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| 淺析氨基酸分析儀對苯丙酮尿癥的科學意義 |
| 點擊次數：1962 更新時間：2014-06-13 |
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淺析氨基酸分析儀對苯丙酮尿癥的科學意義
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。PKU是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發病率隨種族而異，我國發病率約為1／16500。氨基酸分析儀正是的檢測分析儀器。
苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過肝細胞中苯丙氨酸－4－羥化酶(PAH)的作用轉化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化過程中除了PAH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤(BH4)的參與。若缺乏PHA或BH4，都有可能造成體內苯丙氨酸異常累積。
苯丙酮尿癥按酶缺陷不同可大致分為典型PKU（PAH缺乏）和BH4缺乏型PKU兩種：典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時產生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物導致腦細胞受損。同時，由于酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。
由于患兒在早期不出現癥狀，因此，必須借助實驗室以及氨基酸分析儀的檢測分析。
（一）新生兒期篩查新生兒喂給奶類3日，采集其外周血液，晾干后即送至實驗室篩查。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，后者的假陰性率較低。
（二）尿三氯化鐵試驗和2，4一*肼試驗兩者都是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法。
由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
（三）氨基酸分析儀對血漿游離氨基酸和尿液氨基酸的分析不僅為本病提供生化診斷依據，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。
（四）尿蝶呤分析
（五）酶學診斷。因PAH僅存在于肝細胞中，因而它的活性檢測比較困難。
（六）DNA分析
德國Membrapure自動氨基酸分析儀分析苯丙酮尿癥實例：
20分鐘之內，Try和Phe基線分離。
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